1. As síndromes de Hurler, Hurler-Scheie e Scheie são três formas da mesma
   doença, a Mucopolissacaridose I (MPS I). A síndrome de Hurler é a forma mais
   grave e seu nome é uma homenagem à Dra.
   Gertrude Hurler, médica que
   descreveu, em 1919, os primeiros pacientes com esta doença. Em 1962, o Dr.
   Scheie, médico oftalmologista, descreveu a síndrome de Scheie, doença
   caracterizada pela presença de intelig...ência normal e opacificação de córnea.
   Inicialmente, pensava-se que a síndrome de Scheie era um tipo de MPS
   diferente da síndrome de Hurler (a síndrome de Hurler seria a MPS I e a
   síndrome de Scheie seria a MPS V). Em 1971, quando a deficiência enzimática
   responsável pelas síndromes de Hurler e de Scheie foi descoberta, ficou
   claramente estabelecido que estas síndromes tinham a mesma causa, a
   deficiência da enzima a-L-iduronidase. Desde então, as síndromes de Hurler e
   de Scheie passaram a ser coletivamente chamadas de MPS I. Posteriormente,
   foram descritos pacientes com deficiência de a-L-iduronidase que
   apresentavam sintomas de gravidade intermediária àqueles encontrados entre os
   pacientes com a síndrome de Hurler (forma grave da MPS I) e os pacientes com
   a síndrome de Scheie (forma leve da MPS I). Estes pacientes foram
   considerados como portadores da síndrome de Hurler-Scheie (forma
   intermediária da MPS I). Atualmente, sabe-se que a MPS I apresenta um amplo
   espectro de gravidade: alguns pacientes apresentam quadros mais graves
   enquanto outros apresentam quadros mais brandos.
   Até o momento, não existe cura para a MPS I. Entretanto, existem maneiras de
   melhorar a qualidade de vida destes pacientes. O transplante de medula óssea
   (TMO) tem sido usado com sucesso no tratamento de alguns destes pacientes,
   principalmente naqueles com idade inferior a dois anos e destinados a
   apresentar a forma grave da doença. A terapia de reposição enzimática (TRE)
   com laronidase (enzima artificial semelhante à a-L-iduronidase) foi aprovada,
   em 2003, para uso nos Estados Unidos e na Comunidade Européia. A TRE
   parece ser especialmente benéfica para os pacientes com a forma intermediária
   da MPS I. Os cientistas que estudam esta doença continuam a procurar
   maneiras melhores e mais efetivas para tratá-la.
   http://www.redempsbrasil.ufrgs.br/sobre/CartilhaMPSI.pdf

   
   

   

   
   

Manifesto em favor dos Portadores de Mucopolissacaridoses
As doenças lisossômicas de depósito, constituem um grupo de aproximadamente 46 síndromes genéticas de baixa prevalência, das quais as Mucopolissacaridoses fazem parte. As Mucopolissacaridoses são doenças genéticas, que comprometem o desenvolvimento físico, motor e metabólico, provocado pela falta de uma enzima especifica que impede o desen...volvimento do acometido e sua qualidade de vida, atingindo em igual de males proporção sua família e amigos próximos.
O SUS não tem registro de quantos pacientes no Brasil nascem e quantos vem a óbito por Mucopolissacaridoses também conhecidas por MPS.
A falta de uma política pública para as Mucopolissacaridoses não apenas onera as receitas do estado e provoca aumento dos casos de judicialização, mas deixam as famílias sem opções em busca de soluções não oferecidas pelo Estado, adquiridas apenas através do caminho judicial.
A maioria dos afetados pelas MPS são crianças que por falta de assistência integral vem a óbito precocemente, muitas ainda antes da adolescência.
Nós que somos pais portadores e amigos representantes do terceiro setor cremos pela luz constitucional do Artigo 196 Constituição Federal que é dever do Estado acima de tudo cuidar de seus cidadãos, e a saúde e a vida de quem nasceu em solo brasileiro pois resgata através de sua conduta não apenas a tutela mas o princípio norteador do Estado democrático de Direito – A dignidade da Pessoa Humana.
Acreditamos também na cura definitiva, ao qual buscamos com todo empenho e determinação entretanto sabemos que somente através da união do Governo de família, sociedade civil organizada e da ciência alcançaremos esses objetivos que visam acima de tudo a melhoria dos afetados e seu pronto restabelecimento.
Por isso vimos a publico nesse dia em comemoração a dia internacional para Mucopolissacaridoses tornar ciente a comunidade nossa luta, nossas aspirações e como isso interfere não apenas na nossa vida, mas na vida de todos,
Vimos também mostrar nossa indignação pela falta de políticas publicas que contemplem os portadores de Mucopolissacaridoses cujo SUS não oferece medicação nem assistência integral como resposta a uma exigência de política de inclusão de assistência terapêutica e medicamentosa essenciais a vida de quem tem MPS
Entendemos que o Ministério da Saúde tem muitas responsabilidades agregadas, mas entendemos que acima de tudo a vida pede prioridade e nossas crianças estão indo a óbito muito cedo, e sem a devida assistência...
Por isso apelamos em favor da vida de nossos filhos e afirmamos que nossa luta esta comprometida com os portadores em busca de maior e melhor condições como direito legal e real.
Exigimos que a medicação seja colocada na lista de medicação essencial do SUS e disponibilizada de forma gratuita bem como a elaboração de protocolos baseados em evidência favoreça a pesquisa para os afetados,
Esse manifesto é um grito de todos nós os Pais, familiares amigos e portadores de Mucopolissacaridoses bem como de profissionais de Saúde das mais diversas áreas de atuação, que pedem que o poder publico, e a mídia se associem junto a nossa luta, pois ela é digna. Nossa luta é a favor do Direito a vida e a qualidade de vida de quem não pode sozinho se defender.

Associação Brasileira de MucopolissacaridosesVer mais

MPS I

MPS I é dividido em três subtipos com base na gravidade dos sintomas. Todos os três tipos de resultado de uma ausência de, ou níveis insuficientes de, a enzima alfa-L-iduronidase. Crianças nascidas de um MPS I pai carregam o gene defeituoso.

·         MPS IH (síndrome de Hurler também chamado ou α-L-iduronidase), é o mais grave da MPS I subtipos. Atraso no desenvolvimento é evidente até o final do primeiro ano, e os pacientes geralmente param de desenvolvimento entre as idades 2 e 4. Isto é seguido por declínio mental progressiva e perda de habilidades físicas. Linguagem pode ser limitada devido à perda auditiva e uma língua alargada. Com o tempo, as camadas da córnea clara obscurecida e retinas podem começar a degenerar. Síndrome do túnel do carpo (ou compressão de nervos semelhantes em outras partes do corpo) e movimento articular restrita são comuns.

Crianças afetadas pode ser muito grande no momento do nascimento e parecem normais, mas pode ter inguinal (na virilha) ou umbilical (quando o cordão umbilical passa pelo abdômen) hérnias. Crescimento em altura pode ser mais rápido do que o normal, mas começa a desacelerar antes do final do primeiro ano e muitas vezes termina por volta dos 3 anos. Muitas crianças desenvolvem um tronco de corpo curto e uma estatura máxima inferior a 4 metros. Distintas características faciais (incluindo face plana, ponte nasal achatada, e testa abaulamento) tornam-se mais evidente no segundo ano. Por 2 anos de idade, as costelas se ampliaram e são em forma de remo. O fígado, baço e coração são muitas vezes alargada. As crianças podem experimentar respiração ruidosa e do trato respiratório superior e recorrentes infecções de ouvido. Alimentação pode ser difícil para algumas crianças, e muitos problemas intestinais periódicas. Crianças com síndrome de Hurler muitas vezes morrem antes dos 10 anos de doença obstrutiva das vias aéreas, infecções respiratórias e complicações cardíacas.

·         MPS IS, síndrome de Scheie, é a forma mais branda da Sintomas MPS I. geralmente começam a aparecer após 5 anos de idade, com diagnóstico mais comumente feita após 10 anos de idade. Crianças com síndrome de Scheie têm inteligência normal ou pode ter dificuldade de aprendizado leve, alguns podem ter problemas psiquiátricos. Glaucoma, degeneração da retina, córneas e nublado pode prejudicar significativamente a visão. Outros problemas incluem a síndrome do túnel carpal ou compressão do nervo outros, rigidez articular, mão em garra e pés deformados, um pescoço curto e doença da válvula aórtica. Alguns indivíduos afetados também têm doença obstrutiva das vias aéreas e apnéia do sono. Pessoas com síndrome de Scheie pode viver na idade adulta.

·         MPS I HS, Hurler-Scheie síndrome, é menos grave do que a síndrome de Hurler sozinho. Os sintomas geralmente começam entre as idades de 3 e 8. As crianças podem ter retardo mental moderado e dificuldades de aprendizagem. Irregularidades esqueléticas e sistêmicas incluem baixa estatura, pequenez marcados nas mandíbulas, rigidez articular progressiva, comprimido da medula espinhal, córneas nublado, perda auditiva, doenças cardíacas, grosseiro características faciais, e hérnia umbilical. Problemas respiratórios, apnéia do sono e doenças do coração podem se desenvolver na adolescência. Algumas pessoas com MPS I HS necessidade de pressão positiva contínua nas vias durante o sono para facilitar a respiração. Expectativa de vida é geralmente na adolescência ou vinte anos.

Embora nenhum estudo ter sido feito para determinar a freqüência de MPS I nos Estados Unidos, estudos em British Columbia estimam que 1 em cada 100 mil bebês nascidos com síndrome de Hurler. A estimativa para a síndrome de Scheie é uma em 500 mil nascimentos e de Hurler-Scheie síndrome é uma em 115 mil nascimentos.

MINHA VIDA, TE AMO RAZÃO DO MEU VIVER : BRENO ARIEL- SÍNDROME Scheie (MPS 1 )