Breno Ariel MPS TIPO 1 Scheie

1. As síndromes de Hurler, Hurler-Scheie e Scheie são três formas da mesma
   doença, a Mucopolissacaridose I (MPS I). A síndrome de Hurler é a forma mais
   grave e seu nome é uma homenagem à Dra.
   Gertrude Hurler, médica que
   descreveu, em 1919, os primeiros pacientes com esta doença. Em 1962, o Dr.
   Scheie, médico oftalmologista, descreveu a síndrome de Scheie, doença
   caracterizada pela presença de intelig...ência normal e opacificação de córnea.
   Inicialmente, pensava-se que a síndrome de Scheie era um tipo de MPS
   diferente da síndrome de Hurler (a síndrome de Hurler seria a MPS I e a
   síndrome de Scheie seria a MPS V). Em 1971, quando a deficiência enzimática
   responsável pelas síndromes de Hurler e de Scheie foi descoberta, ficou
   claramente estabelecido que estas síndromes tinham a mesma causa, a
   deficiência da enzima a-L-iduronidase. Desde então, as síndromes de Hurler e
   de Scheie passaram a ser coletivamente chamadas de MPS I. Posteriormente,
   foram descritos pacientes com deficiência de a-L-iduronidase que
   apresentavam sintomas de gravidade intermediária àqueles encontrados entre os
   pacientes com a síndrome de Hurler (forma grave da MPS I) e os pacientes com
   a síndrome de Scheie (forma leve da MPS I). Estes pacientes foram
   considerados como portadores da síndrome de Hurler-Scheie (forma
   intermediária da MPS I). Atualmente, sabe-se que a MPS I apresenta um amplo
   espectro de gravidade: alguns pacientes apresentam quadros mais graves
   enquanto outros apresentam quadros mais brandos.
   Até o momento, não existe cura para a MPS I. Entretanto, existem maneiras de
   melhorar a qualidade de vida destes pacientes. O transplante de medula óssea
   (TMO) tem sido usado com sucesso no tratamento de alguns destes pacientes,
   principalmente naqueles com idade inferior a dois anos e destinados a
   apresentar a forma grave da doença. A terapia de reposição enzimática (TRE)
   com laronidase (enzima artificial semelhante à a-L-iduronidase) foi aprovada,
   em 2003, para uso nos Estados Unidos e na Comunidade Européia. A TRE
   parece ser especialmente benéfica para os pacientes com a forma intermediária
   da MPS I. Os cientistas que estudam esta doença continuam a procurar
   maneiras melhores e mais efetivas para tratá-la.
   http://www.redempsbrasil.ufrgs.br/sobre/CartilhaMPSI.pdf