MPS I
MPS
I é dividido em três subtipos com base na gravidade dos sintomas. Todos os três
tipos de resultado de uma ausência de, ou níveis insuficientes de, a enzima
alfa-L-iduronidase. Crianças nascidas de um MPS I pai carregam o gene
defeituoso.
·
MPS IH (síndrome de Hurler também
chamado ou α-L-iduronidase), é o mais grave da MPS I subtipos. Atraso no
desenvolvimento é evidente até o final do primeiro ano, e os pacientes
geralmente param de desenvolvimento entre as idades 2 e 4. Isto é seguido por
declínio mental progressiva e perda de habilidades físicas. Linguagem pode ser
limitada devido à perda auditiva e uma língua alargada. Com o tempo, as camadas
da córnea clara obscurecida e retinas podem começar a degenerar. Síndrome do
túnel do carpo (ou compressão de nervos semelhantes em outras partes do corpo)
e movimento articular restrita são comuns.
Crianças
afetadas pode ser muito grande no momento do nascimento e parecem normais, mas
pode ter inguinal (na virilha) ou umbilical (quando o cordão umbilical passa
pelo abdômen) hérnias. Crescimento em altura pode ser mais rápido do que o
normal, mas começa a desacelerar antes do final do primeiro ano e muitas vezes
termina por volta dos 3 anos. Muitas crianças desenvolvem um tronco de corpo
curto e uma estatura máxima inferior a 4 metros. Distintas características
faciais (incluindo face plana, ponte nasal achatada, e testa abaulamento)
tornam-se mais evidente no segundo ano. Por 2 anos de idade, as costelas se
ampliaram e são em forma de remo. O fígado, baço e coração são muitas vezes
alargada. As crianças podem experimentar respiração ruidosa e do trato
respiratório superior e recorrentes infecções de ouvido. Alimentação pode ser
difícil para algumas crianças, e muitos problemas intestinais periódicas.
Crianças com síndrome de Hurler muitas vezes morrem antes dos 10 anos de doença
obstrutiva das vias aéreas, infecções respiratórias e complicações cardíacas.
·
MPS IS, síndrome de Scheie, é a forma
mais branda da Sintomas MPS I. geralmente começam a aparecer após 5 anos de
idade, com diagnóstico mais comumente feita após 10 anos de idade. Crianças com
síndrome de Scheie têm inteligência normal ou pode ter dificuldade de
aprendizado leve, alguns podem ter problemas psiquiátricos. Glaucoma,
degeneração da retina, córneas e nublado pode prejudicar significativamente a
visão. Outros problemas incluem a síndrome do túnel carpal ou compressão do
nervo outros, rigidez articular, mão em garra e pés deformados, um pescoço
curto e doença da válvula aórtica. Alguns indivíduos afetados também têm doença
obstrutiva das vias aéreas e apnéia do sono. Pessoas com síndrome de Scheie
pode viver na idade adulta.
·
MPS I HS, Hurler-Scheie síndrome, é
menos grave do que a síndrome de Hurler sozinho. Os sintomas geralmente começam
entre as idades de 3 e 8. As crianças podem ter retardo mental moderado e
dificuldades de aprendizagem. Irregularidades esqueléticas e sistêmicas incluem
baixa estatura, pequenez marcados nas mandíbulas, rigidez articular
progressiva, comprimido da medula espinhal, córneas nublado, perda auditiva,
doenças cardíacas, grosseiro características faciais, e hérnia umbilical.
Problemas respiratórios, apnéia do sono e doenças do coração podem se
desenvolver na adolescência. Algumas pessoas com MPS I HS necessidade de
pressão positiva contínua nas vias durante o sono para facilitar a respiração.
Expectativa de vida é geralmente na adolescência ou vinte anos.
Embora
nenhum estudo ter sido feito para determinar a freqüência de MPS I nos Estados
Unidos, estudos em British Columbia estimam que 1 em cada 100 mil bebês
nascidos com síndrome de Hurler. A estimativa para a síndrome de Scheie é uma
em 500 mil nascimentos e de Hurler-Scheie síndrome é uma em 115 mil
nascimentos.
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